AML World Awareness Day 21 April 2019

Mutaciones de la LMA

Esta sección del sitio web está diseñada para resaltar las últimas orientaciones para la leucemia mieloide aguda (LMA) para los profesionales de la salud (HCP).

Evolución genética en la LMA

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad compleja, heterogénea y agresiva que se caracteriza por múltiples mutaciones somáticas y la evolución de la enfermedad. La clasificación y comprensión de la LMA ha avanzado desde centrarse puramente en las características morfológicas, la citogenética y las características fenotípicas hasta un mayor énfasis en las anomalías genéticas moleculares.

La clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) define la LMA en cuanto a las entidades de la enfermedad categorizadas por la citogenética y los subgrupos genéticos moleculares. Es importante señalar que la detección de estas anomalías genéticas tales como las reorganizaciones cromosómicas y/o las mutaciones genéticas es esencial en la LMA y estas entidades distintas conllevan diferentes pronósticos e implicaciones terapéuticas.

En los últimos años, ha habido muchos logros importantes en la comprensión del panorama genómico de la LMA. Además, ha habido un avance rápido en la identificación de los distintos tipos de mutaciones y comprender su significado clínico, y en muchos casos, desarrollar terapias específicas dirigidas a dichas anomalías. Las orientaciones de la red europea de leucemias (European LeukemiaNet, ELN) 2017 para el diagnóstico y gestión de la LMA en adultos recomienda seleccionar pacientes para identificar las mutaciones en el diagnóstico. Las mutaciones que se recomendó para la selección incluyen: mutaciones en genes NPM1, CEBPA y RUNX1, así como mutaciones en FLT3, IDH1 e IDH2, TP53 y ASXL1. Las pruebas moleculares de estas anomalías no son solo de valor de pronóstico, sino que también pueden ayudar a un enfoque más individualizado para la gestión del paciente.

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